PROGERÍA

Para asegurar una vida saludable: come ligeramente, respira profundamente, vive moderadamente, cultiva la alegría y mantén un interés en la vida.-William Londen.



⧭ DEFINICIÓN

Se trata de una de las denominadas "enfermedades raras", que afecta a un niño de cada 4 a 8 millones. Desafortunadamente, son pocos los estudios dedicados a conocerla en profundidad o a encontrar su cura. Esta falta de progreso llevó a la formación de la Fundación Progería Research, cuya misión principal fue descubrir la causa de la progrería para poder así llegar a encontrar tratamientos y, eventualmente, su cura.

Esta prestigiosa fundación ha otorgado a Ricardo Villa Bellosta, Investigador del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, la posibilidad de realizar, durante dos años, un proyecto de investigación en torno a esta enfermedad.

⧭ Causa 

Su causa es genética y la produce una mutación de un gen llamado LMNA, responsable de producir una proteína perteneciente a la base estructural que mantiene la célula en equilibrio. Los equipos de investigación que estudian esta enfermedad suponen que el hecho de tener esta proteína defectuosa provoca inestabilidad al núcleo celular, lo que a su vez causa el proceso de envejecimiento prematuro.

⧭ ¿Cuáles son los síntomas?

Los niños afectados nacen con apariencia saludable, pero entre los 18 y los 24 meses comienzan a presentar una serie de síntomas como:

• Deficiencia de crecimiento
• Pérdida de grasa corporal y cabello
• Piel de aspecto octogenario
• Rigidez de counturas
• Dislocación de caderas
• Arterioesclerosis generalizada
• Enfermedades cardiovasculares e infartos

⧭Pronóstico

Por desgracia, los niños que padecen progería fallecen a una edad media de 13 años, si bien es cierto que en ocasiones pueden llegar a vivir 20 años. Por lo general, la causa de la muerte es un fallo cardiaco al que preceden episodios de presión arterial alta, infartos, angina, corazón alargado y fallo del mismo, y otros signos propios de las personas que sufren enfermedades cardiacas.

⧭Tratamiento

La progeria no tiene cura; sin embargo, el control regular para detectar enfermedades del corazón y de los vasos sanguíneos (cardiovasculares) puede ayudar a controlar la enfermedad de tu hijo.

Durante las visitas médicas, se medirán el peso y la estatura de tu hijo, y se marcarán en un gráfico de valores de crecimiento normal. El médico podrá recomendar evaluaciones periódicas adicionales (como electrocardiogramas y exámenes dentales, de la visión y de la audición) para comprobar si hay cambios.

Ciertas terapias pueden aliviar algunos signos y síntomas, o retrasar su aparición. Los tratamientos dependen del trastorno y los síntomas de tu hijo. Estos pueden ser los siguientes:

• Dosis baja de aspirina. Una dosis diaria puede ayudar a prevenir ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.
• Otros medicamentos. Según el trastorno que tenga tu hijo, el médico puede recetar otros medicamentos, como estatinas para reducir el colesterol, medicamentos para reducir la presión arterial, anticoagulantes para ayudar a prevenir los coágulos sanguíneos y medicamentos para tratar los dolores de cabeza y las convulsiones.
• Fisioterapia y terapia ocupacional. Estas terapias pueden ayudar con la rigidez de las articulaciones y los problemas de cadera para contribuir a que tu hijo se mantenga activo.
• Nutrición. Los alimentos y suplementos nutritivos y de alto contenido calórico pueden ayudar a mantener una nutrición adecuada.
• Atención dental. Los problemas dentales son frecuentes en la progeria. Se recomienda que consultes con un dentista pediátrico con experiencia en progeria.
  
  
  
  

⧭Futuros avances

Tal como apunta el investigador del IIS, este nuevo proyecto podría cambiar el rumbo de esta enfermedad rara. Además, según sus propias palabras "si la investigación se desarrolla con éxito no solo esperamos mejorar la calidad de vida de los niños con progería, que es el objetivo principal, sino que además, si se consigue financiación para ello en el futuro cercano, podríamos aplicar estos conocimientos adquiridos a los diabéticos, a los enfermos renales y a la población general".

Ver en enlace: https://www.youtube.com/watch?v=vMUD3n1MeTk